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Publié : 2 octobre 2020
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Les chromosomes portent les gènes.

Savoir étudier un caryotype.
Comprendre la notion de gène.

Activité

- Voir le témoignage d’une famille d’un garçon atteint de myopathie pour connaître et comprendre cette maladie.

- L’institutrice serait atteinte de la myopathie.

Correction

- On observe que l’institutrice possède 23 paires de chromosomes et aussi les chromosomes sexuels XX comme le coupable DONC elle pourrait être coupable.

- Ce caryotype ne montre pas d’anomalie du nombre de chromosome, la maladie génétique de l’institutrice n’est, pour le moment pas confirmée.

La cause d’une myopathie

Correction

- 1/ Les muscles sont atteints chez les personnes atteintes.
- 2/ Les personnes ont un affaiblissement de leur capacité musculaire motrice. Le siège roulant devient nécessaire pour les déplacements.
Les personnes ont des difficultés respiratoires puisque les muscles respiratoires sont aussi touchés.
- 3/ J’observe que ces personnes possèdent 46 chromosomes. Je sais que les êtres humains possèdent 46 chromosomes aussi DONC ces personnes atteintes de myopathie n’ont pas d’anomalie du nombre de chromosomes.
- 4/ Propositions des élèves ...

Cette anomalie provoque des modifications importantes : voici l’exemple d’Antoine :

Antoine, plein de projets dans la tête

Voir son histoire sur le site de France 3 auvergne-rhone-alpes

Etude du chromosome X

Correction

- 5/ On remarque le chromosome X d’une personne atteinte de myopathie possède une bande colorée plus large que celle d’une personne saine.
- 6/ La différence d’un morceau de chromosome explique les différences de caractères physiques observables.

Résumé

UN GENE est un morceau de chromosome qui code pour un caractère physique.

Un gène défectueux, sous forme "anormale" modifiée, peut entraîner des anomalies physiques génétiques, ce sont des anomalies géniques.

Comprendre plus

Pour aller plus loin

- Le généthon expliqué par Fred et Jamy


La Myopathie De Duchenne par AFM-Productions

- Une molécule n’est pas correctement fabriquée dans les muscles : la dystrophine.

- Des recherches importantes importantes sont réalisées pour tenter de proposer une thérapie efficace contre les myopathies.

- Actualité des recherches sur le site de l’AFM.

Les dernières recherches utilisent la thérapie génique. Elle consiste à agir sur la fabrication des protéines (ici la dystrophine). Le chromosome X d’une personne atteinte possède une version du gène défectueux.

- L’AFM existe aussi en Touraine, vous pouvez vous informer ici : AFM Indre et Loire.. Ils sont très actifs et interviennent auprès des malades, de leur famille. Ils assurent les animations qui entourent le Téléthon.