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Publié : 29 janvier 2013
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5/ La transmission des informations des parents aux enfants.

Pb11 Comment un enfant atteint d’une anomalie génique peut-il avoir des parents non malades ?

Utiliser la notion de "dominance allèlique" pour reconstituer les allèles des membres d’une famille.
Savoir faire un schéma des chromosomes, des gènes et allèles.

Activité

Le gène est situé sur le bras court du chromosome n°7. Ce gène, modifié, provoque une production excédentaire de mucus ce qui entraînera la mucoviscidose. Cette maladie se traduit par des troubles respiratoires très importants.

Ce gène codant pour la fabrication de mucus des poumons possède deux formes :
 Une forme normale (le mucus sera fabriqué en quantité raisonnable). Cette forme du gène est appelé un allèle normal. On choisit un symbole : M majuscule (pour Mucus normal).
 Une forme anormale (le mucus est fabriqué en excédent). Cette forme est appelée un allèle modifié ou anormal. On choisit un autre symbole : m minuscule (pour mucus anormal).

1/ Où est situé le gène qui code pour la fabrication du mucus pulmonaire ?

2/ Combien y a-t-il de chromosomes qui portent ce gène, chez une personne ?

3/ Représentez les chromosomes concernés, pour Marcel, en suivant les consignes proposées.

4/ Représentez aussi les chromosomes concernés pour Giselle et pour leur fils Jacques, malade.

5/ Jacques possèdent des allèles anormaux, d’où proviennent-ils ?

6/ Comment expliquez-vous que les parents soient sains et que leur enfant soit malade de cette maladie génique héréditaire ?

7/ Indiquez toutes les possibilités d’allèles présents pour Robert (sain ou porteur).

Résultats

1/ Le gène est situé sur le bras court du chromosome n°7.

2/ Chaque cellule possède des paires de chromosomes. Les deux chromosomes n°7 d’une cellule portent le gène.

3/ Utiliser les consignes :

Consignes pour représenter un chromosome n°7 et les allèles qu’il porte.

• Première couleur : représenter, en grand, le chromosome n°7 sous forme simple. Indiquer, dessous et de la même couleur, le n° du chromosome.

• Seconde couleur : représenter le gène sur ce chromosome, sur le bras indiqué. L’emplacement de ce gène sera identique pour tous les chromosomes n°7.

• Troisième couleur : indiquer sur le côté du gène, l’allèle correspondant (utiliser l’écriture simplifiée de l’allèle).

On peut proposer de mettre les deux allèles M pour Marcel parce qu’il n’est pas atteint de la mucoviscidose.

4/ Giselle aurait les deux MM parce qu’elle n’est pas atteinte de la mucoviscidose.

Jacques atteint, aurait les deux mm.

5/ Les deux allèles anormaux doivent provenir de ses deux parents.

6/ Jacques possède les deux mm, l’allèle est récessif, la maladie s’exprime. Ses deux parents possèdent un allèle m : ils sont porteurs de l’allèle récessif.

7/ Robert est non malade. Il peut avoir Mm ou mM (il est porteur sain) ou MM (il est sain).

Résumé

Les gènes peuvent avoir plusieurs formes : les allèles. Les allèles récessifs ne peuvent s’exprimer qu’en deux exemplaires.

Un enfant atteint d’une maladie génique peut avoir hérité des deux allèles récessifs provenant de leurs deux parents.

Les parents non atteints sont porteurs sains de l’allèle récessif.

Télécharger le document "Enfant atteint de la mucoviscidose mais pas ses parents."