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Publié : 15 mai
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Diversité génétique des individus

Les gènes peuvent avoir des versions "anormales"

Comprendre qu’un gène peut avoir plusieurs versions : les allèles.
Retrouver des allèles qui peuvent amener à des maladies géniques.

A la découverte de quelques maladies géniques portées par nos chromosomes.

Activité

Les gènes ont souvent plusieurs versions (les allèles).

- Ces versions codent sont souvent une forme différente d’un caractère donné : couleurs des cheveux, longueur des doigts, ...
- mais parfois ces versions différentes amènent à des maladies géniques.

Souvent la version "malade" du gène est récessive. Souvent nous pouvons être porteur de cet allèle récessif et de l’allèle "normal", nous n’avons donc pas la maladie.

Si nous portons les deux allèles "malade" alors nous sommes malades.

La mucoviscidose

- Une personne malade de la mucoviscidose a des soucis pulmonaires.

La mucoviscidose provoque un épaississement des sécrétions muqueuses (le mucus) qui recouvrent les bronches. Elle favorise également les surinfections répétées.

Film Vaincre la mucoviscidose V3 from Possum interactive on Vimeo.

- Le gène code pour la fabrication du mucus présent dans les poumons. Ce gène est situé sur le chromosome 7.

- Ce gène a une version "normale", la personne fabrique en quantité correcte de mucus. Les poumons sont ainsi bien fonctionnels.

- Ce gène a aussi une version "anormale", récessive. Si une personne possède les deux allèles "anormaux" de ce gène sur les deux chromosomes 7 de la personne, elle fabrique trop de mucus. Les poumons sont alors encombrés et la personne peine à respirer. Des séances de kinésithérapie sont nécessaires pour "vider" les poumons du surplus de mucus.

Si une personne ne possède qu’un seul allèle "anormal", l’autre allèle est "normal" la personne est "porteuse" mais n’est pas malade.

  1. Trouver à quel endroit du chromosome 7 (en haut, au milieu ou en bas) se trouve le gène qui code pour le mucus.

Attention, en anglais, la mucoviscidose se dit : Cystic fibrosis.

Aide : Aller sur le site du "Human Genome Project"

Il s’agit d’un projet avec un objectif : découvrir le plus possible de formes "anormales" des gènes humains.

Ces gènes sont indiqués pour chaque chromosome. Ici pour le chromosome n° 7.

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Chromosome n° 7

Autres exemples

Attention. Dans cette partie nous étudions des maladies géniques : un gène modifié présent sur un des chromosomes provoque une maladie.

Vous ne pourrez donc pas proposer dans vos réponses la trisomie 21 : ce n’est pas un gène qui cause cette différence mais un chromosome entier en plus : trois chromosome 21 au lieu de deux. C’est donc une anomalie du nombre de chromosomes et non une anomalie génique.

Vous utiliserez le site "Human Genome Project" pour découvrir des maladies géniques.

2. Trouver une maladie génique que vous connaissez sur le chromosome 22.

Indiquer le nom de la maladie (en anglais ou en français).
Faire une présentation d’une ligne de cette maladie.

2. Trouver une autre maladie génique que vous connaissez sur un autre chromosome de votre choix.

Donner le n° du chromosome choisi.
Indiquer le nom de la maladie (en anglais ou en français).
Faire une présentation d’une ligne de cette maladie.

3. Découvrir le chromosome X

Estimer le nombre d’anomalies géniques découvertes sur ce chromosome X. (Un erreur de 10 est acceptable !)

Aide : Aller sur le site du "Human Genome Project"
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Génome humain

Cliquer sur le chromosome souhaité.
Chercher la maladie, elle est notée en anglais sur les côtés de chaque chromosome.

- Compléter vos recherches sur internet pour faire la petite description des maladies choisies.

Résumé

Les chromosomes de l’homme portent de très nombreux gènes : environ 20 000. C’est le génome humain.

Lorsque les gènes sont modifiés (à cause d’une mutation par exemple), cela peut entraîner l’apparition de nouveaux caractères physiques voire des maladies géniques.

L’étude du génome humain s’avère alors très importante pour faire les recherches sur ces maladies parfois très rares.