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Publié : 3 octobre 2014
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4/ Les chromosomes portent les gènes

Pb7 Comment expliquer une anomalie héréditaire non chromosomique ?

Activité

Voir le témoignage d’une famille d’un petit garçon atteint de myopathie.

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Résultats

- L’institutrice possède un caryotype avec deux chromosomes X comme le coupable, elle peut donc être coupable.
- L’institutrice possède 46 chromosomes comme tous les êtres humains, aucune anomalie chromosome n’apparaît donc chez elle. On peut donc penser qu’elle ne possède pas l’anomalie génétique prétendue.

- 1/ Les muscles sont atteints chez les personnes atteintes.
- 2/ Les personnes ont un affaiblissement de leur capacité musculaire motrice. Le siège roulant devient nécessaire pour les déplacements.
Les personnes ont des difficultés respiratoires puisque les muscles respiratoires sont aussi touchés.
- 3/ J’observe que ces personnes possèdent 46 chromosomes. Je sais que les êtres humains possèdent 46 chromosomes aussi DONC ces personnes atteintes de myopathie n’ont pas d’anomalie du nombre de chromosomes.
- 4/ Propositions des élèves ...

...

- 5/ On remarque le chromosome X d’une personne atteinte de myopathie possède une bande colorée plus large que celle d’une personne saine.
- 6/ La différence d’un morceau de chromosome explique les différences de caractères physiques observables.

Résumé

UN GENE est un morceau de chromosome qui code pour un caractère physique.

Un gène défectueux, sous forme "anormale" modifiée, peut entraîner des anomalies physiques génétiques, ce sont des anomalies géniques.

Comprendre plus


La Myopathie De Duchenne par AFM-Productions

Vous pouvez trouver des informations utilisables en classe de troisième sur ce site.

- Site fait en TPE de lycée

Pour aller plus loin

Une molécule n’est pas correctement fabriquée dans les muscles : la dystrophine.

Des recherches importantes importantes sont réalisées pour tenter de proposer une thérapie efficace contre les myopathies.

- Actualité des recherches

Les dernières recherches utilisent la thérapie génique. Elle consiste à agir sur la fabrication des protéines (ici la dystrophine). Le chromosome X d’une personne atteinte possède une version du gène défectueux.